Редкие болезни обходятся дорого

/ Общественники обсудили проблемы людей с орфанными заболеваниями

Уходящий год был объявлен в России Годом людей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Он даже начался с того, что с 1 января вступил в силу Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», где появилось понятие и определение критериев «орфанного заболевания». Что за это время удалось сделать для людей, страдающих тяжелыми генетическими патологиями, обсудили члены Общественной палаты РК.

МНОГИЕ редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. В большинстве же случаев они возникают в детстве, и около 30 процентов таких детей не доживают до 5 лет. При этом лечение орфанных заболеваний весьма дорогостоящее. На препараты требуются порой десятки миллионов рублей. Например, в нашей республике лечение ребенка, больного муковисцидозом, обошлось в 19 миллионов 219 тысяч рублей, для еще одного пациента закупили препараты на 11 миллионов. Всего же, по данным Минздрава РК, в Коми стоят на учете и получают лечение за счет средств региона 53 ребенка и 34 взрослых, больных орфанными заболеваниями.

На круглом столе говорили о проблемах, с которыми сталкиваются, с одной стороны, пациенты и их близкие, с другой – государство, взявшее на себя обязанность обеспечить таких больных препаратами и лечением. Как рассказал министр здравоохранения РК Ярослав Бордюг, если в прошлом году на дорогостоящие препараты был потрачен 31 процент (35,6 миллиона рублей) от общей суммы федеральных и республиканских средств на закупку лекарств, то в этом году уже 41 процент (85,5 миллиона). На предстоящий 2013 год для обеспечения лекарственными средствами больных «орфанной» категории необходимо уже 174 миллиона рублей (78 процентов). В результате ситуация складывается таким образом, что не хватает средств для закупки лекарств другим категориям. Тем самым ставится под угрозу здоровье очень большой группы населения. «Ежегодно мы добавляем на лекарственные закупки десятки миллионов, но денег все равно не хватает», – отметил Я.Бордюг.

Другая проблема заключается в том, что многие инвалиды, имеющие право и на федеральную, и на региональную льготу, предпочитают отказаться от федеральной, получая взамен денежную компенсацию, а лекарственные препараты получают по республиканской льготе. И нагрузка на региональный бюджет сильно возрастает.

Что касается редких, требующих дорогостоящего лечения заболеваний, то руководитель республиканского минздрава предлагает перевести эту категорию на федеральный уровень. По словам Я.Бордюга, эту инициативу поддерживают все регионы СЗФО. Ведь они находятся в неравном положении – где-то таких больных меньше, где-то больше, а региональный бюджет – не резиновый. Но больные-то и их семьи не должны от этого страдать!

ПОЖАЛУЙ, одна из ключевых проблем в таких семьях – ранняя диагностика орфанного заболевания. От этого часто зависит вся будущая жизнь ребенка – станет он полноценным членом общества или превратится в инвалида. Например, при заболевании фенилкетонурией, если с первых же месяцев жизни кормить ребенка специальными смесями и соблюдать диету на протяжении всей жизни, тяжелых последствий не будет. Если же нет – уже на третьем-четвертом году у таких детей начинается задержка психомоторного развития. Директор центра социальной реабилитации людей с редкими заболеваниями «Геном» ГАООРДИ Елена Хвостикова показала фотографии двух детей с фенилкетонурией. У мальчика заболевание обнаружили поздно, и лечение проводилось нерегулярно. Мама девочки, потерявшая первого ребенка с таким же диагнозом, выполняет все предписания врачей. Разница впечатляющая. Мальчик выглядит умственно отсталым, девочка же ничем не отличается от своих здоровых сверстников.

Но в том-то и дело, что постановка правильного диагноза требует не только высококлассных специалистов, но и хорошей лабораторной базы. Медико-генетическая лаборатория, где проводят и генетический, и биохимический анализ, есть только в Москве и Санкт-Петербурге. Не у всех есть возможность приехать, не всегда диагноз ставится с первого раза. Но, к счастью, есть общественные организации, которые помогают таким семьям.

В резолюции по итогам обсуждения общественники предложили провести анализ роста заболеваемости орфанными заболеваниями и необходимого прогнозирования связанных с этим затрат, а также подготовить республиканскую программу оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями.

Галина ВЛАДИС.

ТАКЖЕ В РУБРИКЕ

№239 (4876) - 27 декабря 2012 года